VUB lanceert fonds voor onderzoek naar Duchenne spierdystrofie

Aan de vooravond van World Duchenne Awareness Day op 7 september lanceerde de Vrije Universiteit Brussel haar eigen fonds voor Duchenne. Via het VUB Duchenne Fonds investeert de universiteit in het veelbelovend onderzoek naar gentherapie onder leiding van prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah als remedie tegen de spierziekte, die 1 op 3.500 jongens wereldwijd treft. De preklinische fase toont aan dat de ontwikkelde technologie de aftakeling van de spieren bij muizen verhindert, waardoor ze genezen.

Een DNA-fout verwoest levens

Duchenne spierdystrofie is een erfelijk overdraagbare ziekte die de spieren aantast waardoor zelfstandig bewegen uiteindelijk niet meer kan. De aandoening ontstaat door een defect in het dystrofine gen op het X-chromosoom. Bij de geboorte is de ziekte niet zichtbaar, maar vanaf de kleutertijd ontstaan er motorische problemen. De kinderen kunnen met moeite opstaan en ook hard- en traplopen zijn lastig. Een rolstoel is vanaf 8 jaar onmisbaar. Bovendien tast de ziekte ook het hart en de ademhaling aan, wat uiteindelijk fataal is.

“Ruben was een heel rustige baby en peuter. Hij klauterde nergens op en deed alles heel berekend. Als hij viel had hij moeite om op te staan. Ik had verschillende orthopedische en fysische dokters bezocht, maar ik was volgens hen een overbezorgde mama. Ruben zat in het eerste leerjaar toen we de diagnose kregen.” vertelt Lieve, mama van een Duchenne patiënt.

Gentherapie brengt hoop

Aan de Vrije Universiteit Brussel deden prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah, van het Departement Gentherapie en Regeneratieve Geneeskunde, een wetenschappelijke ontdekking die de deur naar een remedie opent. Al meer dan 30 jaar doen zij onderzoek naar gentherapie. De professoren bevestigen dat “deze nieuwe gentherapie technologie de aftakeling van de spieren bij muizen met de ziekte van Duchenne verhindert, waardoor ze genezen. Dit vormt een eerste belangrijke stap naar verdere klinische toepassingen in patiënten met Duchenne.”

Prof. dr. Thierry VandenDriessche: “We zouden de patiënten, hun families en vrienden oprecht willen bedanken voor hun financiële steun voor ons onderzoek. Met deze middelen zullen we verder trachten de doeltreffendheid en veiligheid van gentherapie voor de behandeling van musculaire dystrofie te verbeteren. We zijn de enige onderzoeksgroep in België met meer dan 30 jaar ervaring in dit vakgebied waarop we kunnen voortbouwen om onze missie te verwezenlijken”

Het onderzoeksteam zocht een middel om in het genetische materiaal van de spiercellen een kopie binnen te brengen van een functionerend dystrofine-gen, dat de werking van het defecte gen overneemt. Om het gezonde gen te activeren, ontwikkelden ze een lichaamseigen moleculaire turbomotor. Die turbo zorgt ervoor dat het gezond stukje DNA efficiënt werkt in de spiercellen.

Filantropie maakt duurzaam onderzoek mogelijk

Veiligheid en doeltreffendheid zijn een grote uitdaging bij gentherapie. De fondsen dienen om die te verbeteren en verder te testen op diermodellen die al positieve resultaten tonen. Het is een eerste en noodzakelijke stap naar testen met patiënten. Bovendien is de techniek ook inzetbaar voor andere erfelijke spieraandoeningen zoals de ziekte van Steinert.

De oprichting van het fonds is mogelijk dankzij de steun van Duchenne Parent Project Belgium en het engagement van Luc Vandevyvere, initiatiefnemer van Cycling Against Duchenne.

Prof. dr. ir. Hugo Thienpont, vicerector Innovatie & Valorisatie: “Na het jarenlange engagement van onze onderzoekers en donateurs is dit fonds de kers op de taart. Via het fonds wil de VUB het onderzoek naar gentherapie een boost geven met het oog op klinische testen. Kortom, dankzij filantropie kunnen we een verschil maken voor Duchenne patiënten en hun families.”